Атипичная рабдоидная опухоль (ATRT)
Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль- АТРО (ATRT) это редкая и опасная злокачественная рабдоидная опухоль центральной нервной системы, которая обнаруживается чаще всего в детском возрасте.
Распространенность заболевания
АТРО встречается в 1-2% случаев всех детских опухолей центральной нервной системы в возрасте маленьких пациентов до 3 лет.
Стандартизованный по возрасту коэффициент заболеваемости в Австрии составляет 1/72500 человек ежегодно.
Клиническое описание
Дебютирование первичной АТРО может наблюдаться в период от новорожденности и вплоть до взрослого возраста с наибольшей частотой в первые два года жизни.
У взрослых регистрируются лишь единичные случаи.
Проявления ракового заболевания включают макроцефалию, рвоту, раздражительность, апатию/летаргию, атаксию, судороги, ригидность шеи.
Первичный очаг опухоли может формироваться в задней черепной ямке, в области четвертого желудочка, червя мозжечка, мозжечка (изолированно или в сочетании с супратенториальной опухолью), в полушарии головного мозга, лобной доле, эпифизе, стволе мозга, лобной доле, спинном мозге.
Также рак может развиться в почке после метастазирования из первичного очага.
Если опухоль включает в себя мостомозжечковый угол, в качестве основного проявления бывает поражение черепных нервов, например, в виде паралича лицевого нерва.
Этиология
В подавляющем большинстве случаев для опухолей АТРО свойственно наличие двуаллельной соматической инактивации гена SMARCB1, который кодирует основной член АТФ-зависимого комплекса и отвечает за пролиферацию и дифференциацию клеток.
В более редких случаях наблюдается мутация в гене SMARCA4.
Методы диагностики
Диагностика основывается на проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии.
На снимках обнаруживаются крупные солидные опухоли повышенной плотности с выраженными признаками некроза, внутриопухолевым кровоизлиянием.
Соседняя паренхима имеет пятнистый вид и характеризуется отечностью разной степени выраженности.
В ряде случаев обнаруживается внутриопухолевый кальциноз.
При гистологических исследованиях опухоли наблюдается диффузный характер ее роста с преобладанием полигональных клеток, везикулярных ядер с выступающими ядрышками.
Отмечается высокий митотический индекс, множественный некроз или кистозные очаги. Рассеянные клетки содержат цитоплазматическое гиалиновое глобулярное включение, прилегающее к ядру (рабдоидные клетки).
АТРО может состоять из одних рабдоидных клеток, а чаще содержит области рабдоидных клеток, располагающиеся рядом с участками примитивных нейроэпителиальных клеток, мезенхимальной или эпителиальной ткани.
Опухолевые клетки иммунопозитивны относительно виментина, эпителиальных маркеров (цитокератин, антиген эпителиальной мембраны).
Реже они бывают положительны в отношении мезенхимального маркера S-100 и иммунонегативны относительно десмина, GFAP, синаптофизина, нейрофиламентов.
Диагноз подтверждается потерей ядерной окраски белка гена SMARCB1 или SMARCA4, которая обнаруживается посредством иммуногистохимического исследования.